Cipriani, V., Vestito, L., Magavern, E. F., Jacobsen, J. O. B., Arno, G., Behr, E. R., Benson, K. A., Bertoli, M., Bockenhauer, D., Bowl, M. R., Burley, K., Chan, L. F., Chinnery, P., Conlon, P. J., Costa, M. A., Davidson, A. E., Dawson, S. J., Elhassan, E. A. E., Flanagan, S. E., Futema, M., Gale, D. P., García-Ruiz, S., Corcia, C. G., Griffin, H. R., Hambleton, S., Hicks, A. R., Houlden, H., Houlston, R. S., Howles, S. A., Kleta, R., Lekkerkerker, I., Lin, S., Liskova, P., Mitchison, H. H., Morsy, H., Mumford, A. D., Newman, W. G., Neatu, R., O’Toole, E. A., Ong, A. C. M., Pagnamenta, A. T., Rahman, S., Rajan, N., Robinson, P. N., Ryten, M., Sadeghi-Alavijeh, O., Sayer, J. A., Shovlin, C. L., Taylor, J. C., Teltsh, O., Tomlinson, I., Tucci, A., Turnbull, C., Eerde, A. M. V., Ware, J. S., Watts, L. M., Webster, A. R., Westbury, S. K., Zheng, S. L., Caulfield, M., Smedley, D. (2025). Rare disease gene association discovery in the 100,000 Genomes
Project. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08623-w