Bik-Multanowski, M., Bobis-Wozowicz, S., Piejko, M., Madetko-Talowska, A., Szewczyk, K., Kopaczka-Koziol, K., Lasota, S., Jankowska, U., Skupien-Rabian, B., Korycinska-Chaaban, D., Krzywdzinska-Rogowska, A., Steinlein, O. K. (2025). Proteasomal activity and disease outcome in phenylketonuria patients with a structural SLC7A5 variant. Scientific Reports. https://doi.org/10.1038/s41598-025-31622-w