Parenti, I., Hesters, A., Gil-Salvador, M., Duffy, L., Kanber, D., Beygo, J., Kerkhof, J., Steenpaß, L., Leitão, E., Woestefeld, J., Boone, P. M., Kao, E. M., AlAbdi, L., Aldhalaan, H. M., Alkuraya, F. S., Alshammari, M. J., Antonarakis, S. E., Basel, D., Cassinari, K., Cellin, L. D. P., Clause, A. R., Jorge, A. A. D. L., Leal, A. D. C., Collins, S. C., Durand, B., Eckhold, J., Hashem, M. O., Jayakar, P., Khan, A. O., Kato, K., Kubica, R., Lyon, G. J., Marchi, E., McCarrier, J., Kimmig, L. K., Mizuno, S., Nicolas, G., Nishio, Y., Ogi, T., Pié, J., Prell, J., Puisac, B., Ramos, F. J., Ranza, E., Redin, C., Rush, E., Saitoh, S., Shamseldin, H. E., Starling, S., Astiazaran-Symonds, E., Eltahir, S. H., Kuechler, A., Sadikovic, B., Yalcin, B., Wendt, K. S., Kaiser, F. J. (2026). Pathogenic variants in the cohesin loader subunit MAU2 underlie a distinct Cornelia de Lange Syndrome subtype. Nature Communications. https://doi.org/10.1038/s41467-026-71177-6