Daniela Felício, Hugo Osório, Conceição Pereira, Ana Filipa Brandão, João Parente Freixo, Inês Carvalho, Ana Paula Sousa, Margarida Castro-Caldas, Jorge Sequeiros, Carolina Lemos, Mariana Santos. "Missense variant in TTBK2 kinase domain causes loss of function and impaired protein phosphorylation." Scientific Reports, 2025. doi:10.1038/s41598-025-32288-0