Irena Velkova, Serena Cappato, Daniela Rivera, Ferruccio Romano, Deborah Schönneger, Renata Bocciardi, Anna Reymer, Pierre Hainaut, Patrizia De Marco, Viviana Gismondi, Gabriella Cirmena, Ludovica Menta, Marzia Ognibene, Alberto Garaventa, Carla Manzitti, Samuele Brugnara, Yari Ciribilli, Alessandra Bisio, Elisa Marcaccini, Paolo Malatesta, Francesca Faravelli, Paola Menichini, Valeria Capra, Paola Monti. "Missense but mis-spliced: germline TP53 variant c.671A > C (p.E224A) and the path from uncertainty to pathogenicity." Scientific Reports, 2026. doi:10.1038/s41598-026-62400-x