Kobren, S. N., Moldovan, M. A., Reimers, R., Traviglia, D., Li, X., Barnum, D., Veit, A., Corona, R. I., Neto, G. D. V. C., Willett, J., Berselli, M., Ronchetti, W., Nelson, S. F., Sherwood, R., Krier, J., Kohane, I. S., Abdenur, J., Acosta, M. T., Adams, D. R., Afzali, B., Al-Beshri, A., Allenspach, E., Alvarez, R. L., Alvey, J., Andrews, A., Anguiano, B., Ashley, E. A., Attaripour, S., Bachir, S., Bacino, C. A., Bademci, G., Balasubramanyam, A., Baldridge, D., Baldwin, E. E., Bale, A., Balton, E., Balwani, M., Bamshad, M., Barbosa, M., Barbouth, D., Barrick, R., Basel, D., Bayrak-Toydemir, P., Beagle, T., Beggs, A. H., Behrens, E., Bell, M., Bellen, H. J., Berger, P., Bernstein, J. A., Berry, G. T., Bier, L., Bivona, S., Blanco, K., Blieden, L., Blue, E., Bonner, D., Bordini, B., Borja, N., Botto, L., Boyden, S., Briere, L. C., Burke, E. A., Burrage, L. C., Bustos, F., Butte, M. J., Butterfield, R., Byers, P., Byrd, W. E., Callaway, K., Carey, J., Cassini, T., Chan, C., Chang, R., Chanprasert, S., Chao, H., Chao, E. C., Chinn, I., Clark, G. D., Coakley, T. R., Cobban, L. A., Cogan, J. D., Coggins, M., Cole, F. S., Conboy, E., Corner, B., Craigen, W. J., Crouse, A. B., Cuddapah, V., Cunningham-Rundles, C., D’Souza, P., Dai, H., Dargie, N. K., Darr, K., Dasari, S., Davis, J., Delgado, M., Dell’Angelica, E. C., Derar, N., Dickson, P., Dipple, K., Dorrani, N., Douglas, J., Elkadri, A., Emami, S., Emrick, L. T., Eng, C. M., Esteves, C., Evard, R., Ezell, K., Farraj, L. F. A., Fieg, E. L., Fisher, P. G., Fogel, B. L., Fu, J., Gahl, W. A., Ganetzky, R., Gayle, E., Gelb, B., Gerstein, M., Glanton, E., Glass, I., Goddard, P. C., Gonzalez, J. M., Gorzynski, J. E., Graham, B. H., Gropman, A., Halley, M. C., Halstead, W., Hamid, R., Hanchard, N., Hassey, K., Hendry, C., High, F., Hisama, F. M., Holm, I. A., Hom, J., Horike-Pyne, M., Huang, Y., Huang, A., Hubshman, M. W., Hurst, A., Phillips, J. A., Introne, W., Iverson, A., Jarvik, G. P., Jean-Marie, O., Jeffries, L., Jen, J., Jensen, T. D., Jiang, Y., Jobanputra, V., Kanca, O., Karasozen, Y., Kaufman, O., Keehan, L., Ketkar, S., Kiley, D., Kilich, G., Klee, E., Kohler, J. N., Korf, B., Korrick, S., Kravets, E., Kumar, R., Lalani, S. R., Lanpher, B. C., Lanza, I. R., Latchman, K., LeBlanc, K., Lee, B. H., Leitheiser, M., Lek, M., Leppig, K. A., Levanto, M., Lewis, R. A., Li, R., Liaqat, K., Liu, P., Longo, N., Loscalzo, J., Maas, R. L., Macnamara, E. F., MacRae, C. A., Maduro, V. V., Mahoney, R., Malicdan, M. V., Mamidi, T. K. K., Mane, S., Mantcheva, L., Mao, R., Marom, R., Marth, G., Martin, B. A., Martín, M. G., Martinez-Agosto, J. A., Marwaha, S., Maurer, T., McCarrier, J., McConkie-Rosell, A., McMinn, A., McRoy, E., Mendez, H. R., Might, M., Mikati, M., Miller, D., Miller, A., Mirzaa, G., Mitchell, B., Montgomery, S. B., Moretti, P., Morgan, J., Morimoto, M., Mozaffar, T., Mulvihill, L., Mulvihill, J. J., Muriello, M., Nagamani, S., Nakano-Okuno, M., Neumann, S., Nicholas, T. J., Novacic, D., Oglesbee, D., Oladele, C., Orengo, J. P., Overbury, R., Pace, L., Pak, S. C., Pallais, J. C., Parker, N. H., Paul, A., Peart, L., Perlman, S., Petcharet, L., Posey, J. E., Potocki, L., Quarells, R. C., Quinlan, A., Rader, D. J., Rajagopalan, R., Rao, D. A., Raper, A., Raskind, W., Rebelo, A., Reuter, C. M., Rives, L., Rodan, L. H., Rodriguez, M., Romero, M. J. O., Rosenfeld, J. A., Rosenthal, E., Rossignol, F., Russell, B. E., Sabaii, M., Saifeddine, M., Sampson, J. B., Sandmeyer, S., Schedl, T., Schend, J., Schimmenti, L., Schoch, K., Schymick, J., Scott, D. A., Serrano, T. J., Seto, E., Shadrina, M., Shashi, V., Shelkowitz, E., Shin, S., Shin, J., Shuman, S., Silverman, E. K., Sirugo, G., Sisco, K., Skelton, T., Skraban, C., Smith, C. A., Smith, K. S., Sninsky, J., Solnica-Krezel, L., Solomon, B., Spada, A. R. L., Spencer-Manzon, M., Spillmann, R. C., Steenari, M., Stergachis, A., Stoler, J. M., Sullivan, K., Sweetser, D. A., Swerdzewski, B. N. P., Sybert, V., Tabor, H. K., Tan, Q., Tarakad, A., Taylor, H., Tekin, M., Thorson, W., Tifft, C. J., Toro, C., Tran, A. A., Treat, K. M., Tucker, B., Ungar, R. A., Vairo, F. P. E., Vanderver, A., Vargas, A., Vasiliou, V., Velinder, M., Verbsky, J., Vetrini, F., Vilain, E., Viskochil, D., Vogel, T. P., Wahl, C. E., Walker, M., Walley, N. M., Wambach, J., Wang, E., Wangler, M. F., Ward, P. A., Ward, I., Ward, A., Ware, S. M., Wegner, D., Welt, C. K., Wener, M., Westerfield, M., Wheeler, M. T., Whitlock, J., Wiel, L., Wilk, B. M., Wolfe, L. A., Wood, H., Worley, K., Worthey, E. A., Xiao, C., Xu, H., Yamamoto, S., Zhang, H., Zimmermann, M., Züchner, S., Sunyaev, S. R. (2025). Joint, multifaceted genomic analysis enables diagnosis of diverse, ultra-rare monogenic presentations. Nature Communications. https://doi.org/10.1038/s41467-025-61712-2